Choroby prionowe – czy wiesz, czym są i jak się objawiają?

Problemy z mózgiem to najczęściej kwestia niezwykle trudna do zdiagnozowania i leczenia, nie mówiąc już o świadomości, którą mamy (a właściwie nie mamy). Podobnie jest z chorobami prionowymi, które dotykają mózgu, a wiążą się z akumulacją niewłaściwie pofałdowanych białek. Czym grożą?

Czym jest prion?

Aby móc mówić o chorobach neurodegeneracyjnych, zwłaszcza o chorobach prionowych, trzeba mieć świadomość, czym jest prion, zwany także zakaźnym białkiem prionowym. Jest to białko dość powszechnie spotykane w tkance mózgowej ssaków i prawdopodobnie przyczyniające się do wydajności pamięci długoterminowej. Te zakaźne cząsteczki są następnie odpowiedzialne za rozwój przenośnych gąbczastych encefalopatii lub prionopatii, których centralnymi objawami są zaburzenia móżdżku i niezwykle szybko postępująca demencja. Odgrywają zmiany w ewolucji, dziedziczeniu oraz schorzeniach, które nawet nazwane zostały albo pasażowalnymi gąbczastymi encefalopatiami, albo właśnie chorobami prionowymi.

Choroba Creutzfeldta-Jacoba jako przykład choroby prionowej

Ta choroba jest najczęściej diagnozowaną spośród chorób prionowych i stanowi ich około 80%. Odkryto ją najwcześniej, bo już w 1920 roku. Obecnie wyróżnia się 4 podtypy: sporadyczną – pojawiającą się w okolicach 60 roku życia; jatrogenną – będącą następstwem zakażenia tkanki mózgowej, najczęściej w szpitalu; rodzinną – związaną z mutacją genu PRNP pojawiającej się w okolicach 30 roku życia; choroba wściekłych krów – odkryta przed ponad dwudziestoma laty, wiąże się ze spożywaniem mięsa chorego bydła.

Niestety dziś choroba Creutzfelda-Jacoba jest nieuleczalna i śmiertelna. Często symptomy przypominają Alzheimera, co w ogóle jest dość charakterystyczne dla chorób z rodziny prionowych. Można więc zaobserwować zmiany osobowości, niepokój, bezsenność, zaniki pamięci, trudności w jedzeniu i mówieniu oraz demencję. Jak wiele chorób prionowych, tak i ta jest chorobą degeneracyjną, postępującą i w końcu prowadzącą do śpiączki. Śmierć najczęściej następuje w wyniku uszkodzenia układu krwionośnego lub oddechowego w przeciągu roku.

Leczenie, którego nie ma

Wszystko dzieje się przez białko, czyli priony, które zaczynają tak się konstruować, że nie mogą zostać rozłożone przez odpowiednie, znajdujące się w ludzkim organizmie enzymy, a w efekcie wykładniczo się mnożą i odkładają w mózgu. Jest to choroba bardzo trudna do zdiagnozowania i bardzo często chory dowiaduje się o przyczynach gdy zostało mu mniej niż pół roku życia.